Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, pero obtener un diagnóstico puede tomar años. Aunque la secuenciación completa del genoma ha revolucionado la medicina, interpretar millones de variantes genéticas sigue siendo un desafío. La inteligencia artificial (IA) se presenta como una aliada para el diagnóstico de enfermedades raras.
Un estudio para integrar la IA en la genética
Investigadores de Microsoft, en colaboración con la Universidad de Drexel y el Broad Institute, llevaron a cabo un estudio para explorar cómo los asistentes de IA pueden apoyar a los genetistas.
El objetivo fue crear sistemas capaces de sintetizar datos biomédicos y ofrecer herramientas útiles para los flujos de trabajo clínicos. Más que reemplazar al profesional, la IA busca potenciar sus capacidades frente a la complejidad de la información genética.
Retos actuales en el análisis genómico
El análisis de un genoma completo puede tardar entre tres y doce semanas, y aun así no siempre se logra un diagnóstico. Además, los casos sin resolver se acumulan y deben ser reanalizados cuando surgen nuevos hallazgos científicos.
Sin embargo, decidir qué casos priorizar y cómo aprovechar los avances de la investigación es una tarea complicada que consume gran parte del tiempo de los especialistas.
Funciones clave de un asistente de IA para el diagnóstico de enfermedades raras
El estudio identificó dos funciones que los genetistas consideran esenciales en un asistente de IA. La primera es la capacidad de señalar casos que podrían beneficiarse de un reanálisis a partir de nuevos descubrimientos.
La segunda es la síntesis de información sobre genes y variantes genéticas, extraída de múltiples fuentes científicas y presentada en un formato claro. Ambas funciones permiten ahorrar tiempo y enfocarse en lo más relevante.
Colaboración y confianza en la IA
La IA no solo ayuda a un especialista de manera individual, sino que también facilita la colaboración entre equipos médicos. Al compartir notas, evidencias y actualizaciones, los profesionales pueden construir diagnósticos más sólidos y confiables.
Para que esto funcione, es clave que las herramientas sean transparentes, expliquen cómo generan sus resultados y permitan a los usuarios revisarlos y ajustarlos según sea necesario.
La inteligencia artificial está transformando la forma en que se diagnostican las enfermedades raras. Gracias a su capacidad de analizar grandes volúmenes de datos, marcar casos prioritarios y fomentar la colaboración médica, los asistentes de IA se perfilan como aliados estratégicos en el ámbito de la genética.
Vía Microsoft
